{"id":3889,"date":"2021-11-17T06:03:18","date_gmt":"2021-11-17T11:03:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.gensight-biologics.com\/gensight-biologics-rapporte-un-second-cas-de-recuperation-visuelle-chez-une-patiente-traitee-avec-la-therapie-optogenetique-gs030\/"},"modified":"2026-09-24T00:07:12","modified_gmt":"2026-09-24T04:07:12","slug":"gensight-biologics-rapporte-un-second-cas-de-recuperation-visuelle-chez-une-patiente-traitee-avec-la-therapie-optogenetique-gs030","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.gensight-biologics.com\/fr\/2021\/11\/17\/gensight-biologics-rapporte-un-second-cas-de-recuperation-visuelle-chez-une-patiente-traitee-avec-la-therapie-optogenetique-gs030\/","title":{"rendered":"GenSight Biologics rapporte un second cas de r\u00e9cup\u00e9ration visuelle chez une patiente trait\u00e9e avec la th\u00e9rapie optog\u00e9n\u00e9tique GS030"},"content":{"rendered":"\n

Paris, France, 17 novembre 2021, 7h30 CET<\/strong> \u2013 GenSight Biologics (Euronext: SIGHT, ISIN: FR0013183985, \u00e9ligible PEA-PME), une soci\u00e9t\u00e9 biopharmaceutique d\u00e9di\u00e9e au d\u00e9veloppement et \u00e0 la commercialisation des th\u00e9rapies g\u00e9niques innovantes pour le traitement des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives de la r\u00e9tine et du syst\u00e8me nerveux central, rapporte aujourd\u2019hui le cas d\u2019un second patient atteint de r\u00e9tinopathie pigmentaire (RP) \u00e0 un stade avanc\u00e9, ayant partiellement recouvr\u00e9 sa fonction visuelle apr\u00e8s traitement optog\u00e9n\u00e9tique avec GS030.<\/p>\n\n\n\n

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\u00ab\u00a0Les observations \u00e9mergeant de PIONEER sont en effet particuli\u00e8rement encourageantes, car elles permettent de toucher du doigt la promesse de l’optog\u00e9n\u00e9tique de traiter l’une des maladies g\u00e9n\u00e9tiques c\u00e9citantes les plus courantes,\u00a0\u00bb<\/em> a d\u00e9clar\u00e9 Bernard Gilly<\/strong>, Co-fondateur et Directeur G\u00e9n\u00e9ral de GenSight Biologics. \u00ab\u00a0Nous avan\u00e7ons avec conviction et d\u00e9termination vers la mise au point d’un traitement au profit des patients atteints de r\u00e9tinite pigmentaire.\u00a0\u00bb<\/em><\/p>\n\n\n\n

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Le traitement optog\u00e9n\u00e9tique GS030, qui combine th\u00e9rapie g\u00e9nique avec l’utilisation de lunettes de stimulation lumineuse, a permis \u00e0 la patiente de percevoir et de compter des objets un an apr\u00e8s l’injection de la th\u00e9rapie g\u00e9nique de GS030. La patiente participe \u00e0 l’essai clinique de phase I\/II PIONEER en cours de GS030, tout comme un autre patient dont la r\u00e9cup\u00e9ration partielle a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e<\/a> dans la revue Nature Medicine<\/em> en mai 2021.<\/p>\n\n\n\n

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La patiente, dont l’am\u00e9lioration est document\u00e9e dans une vid\u00e9o, avait \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec une r\u00e9tinopathie pigmentaire 20 ans avant le recrutement dans l\u2019\u00e9tude, et \u00e9tait \u00e0 peine capable de percevoir la lumi\u00e8re au moment de l\u2019injection. Elle a re\u00e7u une injection intravitr\u00e9enne (IVT) unique avec la dose interm\u00e9diaire (1.5E11 g\u00e9nomes vectoriels) de th\u00e9rapie g\u00e9nique GS030 dans son \u0153il le plus atteint et, apr\u00e8s quatre mois, a commenc\u00e9 \u00e0 s\u2019entrainer \u00e0 l’utilisation de l’appareil de stimulation.<\/p>\n\n\n\n

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Douze mois apr\u00e8s l’injection, la patiente a pu d\u00e9tecter et localiser correctement des objets de diff\u00e9rentes tailles et contrastes plac\u00e9s sur une table blanche devant elle, avec un taux de r\u00e9ussite de 57 % en portant les lunettes de stimulation lumineuse de GenSight, contre seulement 24 % sans le dispositif.<\/p>\n\n\n\n

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Un enregistrement vid\u00e9o de la patiente parvenant \u00e0 ex\u00e9cuter correctement les tests visuels est disponible sur www.gensight-biologics.com<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

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Le cas de cette patiente a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9, dans le cadre d\u2019un point sur l\u2019\u00e9tude PIONEER, par le Dr <\/strong>Jos\u00e9-Alain Sahel<\/strong>, Co-fondateur de GenSight Biologics et de l\u2019Institut de la Vision (Sorbonne-Universit\u00e9\/Inserm\/CNRS) \u00e0 Paris, et Professeur Distingu\u00e9 et Directeur du D\u00e9partement d\u2019Ophtalmologie \u00e0 University of Pittsburgh School of Medicine<\/em> et \u00e0 l\u2019UPMC (University of Pittsburgh Medical Center) aux \u00c9tats-Unis, lors du Retina Sub-Specialty Day<\/em> du congr\u00e8s annuel de l\u2019American Academy of Ophthalmology<\/em> (AAO) \u00a0qui se tenait \u00e0 La Nouvelle Orl\u00e9ans, Etats-Unis, du 12 au 15 novembre 2021.<\/p>\n\n\n\n

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Le Dr Sahel a \u00e9galement fait un point sur la s\u00e9curit\u00e9 du GS030. La th\u00e9rapie optog\u00e9n\u00e9tique a \u00e9t\u00e9 bien tol\u00e9r\u00e9e jusqu’\u00e0 3 ans apr\u00e8s l\u2019unique injection intravitr\u00e9enne chez les 9 sujets trait\u00e9s \u00e0 ce jour. Il n’y a eu aucun probl\u00e8me syst\u00e9mique li\u00e9 \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique, aucun \u00e9v\u00e9nement ind\u00e9sirable conduisant \u00e0 l’arr\u00eat de l’\u00e9tude, ni aucune sortie de l\u2019\u00e9tude.<\/p>\n\n\n\n

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En septembre 2021, apr\u00e8s avoir revu les donn\u00e9es de s\u00e9curit\u00e9 des trois premi\u00e8res cohortes de l\u2019\u00e9tude PIONEER, le comit\u00e9 ind\u00e9pendant de surveillance et de suivi (Data Safety Monitoring Board<\/em> ou DSMB) a recommand\u00e9 de s\u00e9lectionner la plus forte dose (5E11 g\u00e9nomes vectoriels) dans la cohorte d\u2019extension. Les r\u00e9sultats pr\u00e9liminaires de l\u2019\u00e9tude sont attendus au second semestre 2022.<\/p>\n\n\n\n

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\u00c0 propos de GenSight\u00a0Biologics<\/strong><\/span><\/p>\n\n\n\n

GenSight Biologics S.A. (GenSight Biologics) est une soci\u00e9t\u00e9 biopharmaceutique d\u00e9di\u00e9e au d\u00e9veloppement et \u00e0 la commercialisation de th\u00e9rapies g\u00e9niques innovantes pour le traitement des maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives de la r\u00e9tine et du syst\u00e8me nerveux central. Le portefeuille de recherche de GenSight Biologics s\u2019appuie sur deux plates-formes technologiques : le ciblage mitochondrial (Mitochondrial Targeting Sequence<\/em>, ou MTS) et l\u2019optog\u00e9n\u00e9tique, visant \u00e0 pr\u00e9server ou restaurer la vision chez les patients atteints de maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives de la r\u00e9tine. Le candidat m\u00e9dicament le plus avanc\u00e9 de GenSight Biologics, LUMEVOQ\u00ae<\/sup> (GS010 ; lenadogene nolparvovec), a fait l\u2019objet d\u2019un d\u00e9p\u00f4t de demande d\u2019AMM en Europe pour le traitement de la neuropathie optique h\u00e9r\u00e9ditaire de Leber (NOHL), une maladie mitochondriale rare affectant principalement les adolescents et les jeunes adultes et conduisant \u00e0 une perte irr\u00e9versible de la vue. En utilisant son approche de th\u00e9rapie g\u00e9nique, les candidats m\u00e9dicaments de GenSight Biologics sont destin\u00e9s \u00e0 offrir aux patients une r\u00e9cup\u00e9ration visuelle fonctionnelle durable apr\u00e8s une seule injection intravitr\u00e9enne dans chaque \u0153il.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 propos de GS030 <\/strong><\/span><\/p>\n\n\n\n

GS030 s\u2019appuie sur la technologie optog\u00e9n\u00e9tique mise au point par GenSight Biologics, une approche innovante visant \u00e0 restaurer la vision chez des patients aveugles, combinant une th\u00e9rapie g\u00e9nique oculaire \u00e0 la stimulation lumineuse de la r\u00e9tine. Appliqu\u00e9e aux maladies causant la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des photor\u00e9cepteurs, la th\u00e9rapie g\u00e9nique GS030\u2011DP code une prot\u00e9ine photosensible (ChrimsonR-tdT) qui rend les cellules ganglionnaires de la r\u00e9tine sensibles \u00e0 la\u00a0lumi\u00e8re. ChrimsonR-tdT est une channelrhodopsine activ\u00e9e par la lumi\u00e8re orange \u00e0 haute intensit\u00e9. Par cons\u00e9quent, un dispositif de stimulation lumineuse sp\u00e9cifique est n\u00e9cessaire pour activer la r\u00e9tine trait\u00e9e. Les lunettes de stimulation lumineuse GS030-MD encodent les donn\u00e9es de la sc\u00e8ne visuelle en temps r\u00e9el et projettent sur la r\u00e9tine trait\u00e9e un faisceau lumineux \u00e0 une fr\u00e9quence et intensit\u00e9 sp\u00e9cifiques. Le traitement optog\u00e9n\u00e9tique GS030 requiert le port du dispositif de stimulation lumineuse afin de restaurer la fonction visuelle des patients. Avec le soutien de l\u2019Institut de la Vision \u00e0 Paris et de l\u2019\u00e9quipe du Dr. Botond Roska au Friedrich Miescher Institute \u00e0 B\u00e2le, GenSight d\u00e9veloppe son second candidat-m\u00e9dicament, la th\u00e9rapie optog\u00e9n\u00e9tique combin\u00e9e GS030, dans le but de restaurer la vision chez des patients souffrant de r\u00e9tinite pigmentaire (RP). La RP est une maladie orpheline caus\u00e9e par plus d\u2019une centaine de mutations dans diff\u00e9rents g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans le cycle visuel. Or, la technologie optog\u00e9n\u00e9tique de GenSight est ind\u00e9pendante des mutations g\u00e9n\u00e9tiques responsables de la maladie. Cette technologie ouvre donc la voie \u00e0 d\u2019autres applications dans des maladies de la r\u00e9tine impliquant la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des photor\u00e9cepteurs, telles que la forme s\u00e8che de la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence maculaire li\u00e9e \u00e0 l\u2019\u00e2ge (DMLA s\u00e8che ou dry-AMD).<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 propos de l\u2019optog\u00e9n\u00e9tique<\/strong><\/span><\/p>\n\n\n\n

L\u2019optog\u00e9n\u00e9tique est une technique biologique combinant le transfert d\u2019un g\u00e8ne codant pour une prot\u00e9ine photosensible dans des cellules neuronales, les rendant sensibles \u00e0 la lumi\u00e8re, et l\u2019utilisation d\u2019un appareil optique et \u00e9lectronique (optronique) projetant de la lumi\u00e8re sur les cellules trait\u00e9es afin de stimuler une activit\u00e9 neuronale. Il s\u2019agit ainsi d\u2019une m\u00e9thode de neuromodulation pouvant \u00eatre utilis\u00e9e pour modifier ou contr\u00f4ler individuellement l\u2019activit\u00e9 de certains neurones in vivo<\/em>, avec une extr\u00eame pr\u00e9cision spatiale et temporelle. L\u2019optog\u00e9n\u00e9tique est largement utilis\u00e9e dans les laboratoires de recherche du monde entier et est une approche prometteuse dans les domaines de la c\u00e9cit\u00e9 et des maladies neurologiques.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 propos de la r\u00e9tinopathie pigmentaire<\/strong><\/span><\/p>\n\n\n\n

La r\u00e9tinopathie pigmentaire (RP) est une famille de maladies g\u00e9n\u00e9tiques orphelines caus\u00e9es par plus de 100 mutations dans diff\u00e9rents g\u00e8nes du cycle visuel. Les patients atteints de RP commencent g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 perdre la vue \u00e0 l\u2019adolescence, jusqu\u2019\u00e0 la c\u00e9cit\u00e9 totale vers 40 ans. La RP est la cause h\u00e9r\u00e9ditaire de c\u00e9cit\u00e9 la plus r\u00e9pandue dans les pays d\u00e9velopp\u00e9s, avec une pr\u00e9valence d\u2019environ 1.5 million de personnes atteintes dans le monde. En Europe et aux Etats-Unis, entre 350 000 et 400 000 patients sont atteints de RP et, chaque ann\u00e9e, entre 15 000 et 20 000 nouveaux patients perdent la vue. Aucun traitement curatif de la RP n\u2019est aujourd\u2019hui disponible.<\/p>\n\n\n\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude PIONEER de Phase I\/II <\/strong><\/span><\/p>\n\n\n\n

PIONEER est une \u00e9tude clinique ouverte, multicentrique, \u00e0 escalade de dose qui a pour but d\u2019\u00e9valuer la s\u00e9curit\u00e9 et la tol\u00e9rance de GS030 chez 12 \u00e0 18 sujets atteints de r\u00e9tinite pigmentaire \u00e0 un stade avanc\u00e9. GS030 allie une th\u00e9rapie g\u00e9nique (GS030-DP) administr\u00e9e une seule fois par injection intravitr\u00e9enne, avec un appareil optronique de stimulation visuelle (GS030-MD). Dans les trois premi\u00e8res cohortes de l\u2019\u00e9tude, les patients \u00e9ligibles ont une r\u00e9tinite pigmentaire non-syndromique \u00e0 un stade avanc\u00e9, avec un niveau d\u2019acuit\u00e9 visuelle leur permettant seulement de percevoir la lumi\u00e8re (Light Perception<\/em>) ou bien une incapacit\u00e9 \u00e0 percevoir la lumi\u00e8re (No Light Perception<\/em>). La cohorte d\u2019extension inclura des patients avec des niveaux d\u2019acuit\u00e9 visuelle leur permettant de d\u00e9tecter une main en mouvement (Hand Motion<\/em>) ou de compter les doigts d\u2019une main (Count Fingers<\/em>).<\/p>\n\n\n\n

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Conform\u00e9ment au protocole d\u2019\u00e9tude, trois cohortes de trois sujets chacune ont re\u00e7u une dose croissante de GS030-DP via<\/em> une seule injection intravitr\u00e9enne dans l\u2019\u0153il le moins fonctionnel. Entre chaque cohorte, un comit\u00e9 de revue des donn\u00e9es (Data Safety Monitoring Board<\/em>) a examin\u00e9 les donn\u00e9es de s\u00e9curit\u00e9 de tous les sujets trait\u00e9s et d\u00e9livr\u00e9 ses recommandations avant de traiter la cohorte suivante \u00e0 une dose plus \u00e9lev\u00e9e. Le DSMB a recommand\u00e9 que la dose la plus \u00e9lev\u00e9e (5e11 vg) soit utilis\u00e9e dans la cohorte d\u2019extension en cours de recrutement. Les analyses du crit\u00e8re principale porteront sur la s\u00e9curit\u00e9 et la tol\u00e9rabilit\u00e9 du traitement \u00e0 un an apr\u00e8s injection. L\u2019\u00e9tude PIONEER est conduite dans trois centres, aux Royaume-Uni, en France, et aux \u00c9tats-Unis.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"