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GS010 est un vecteur de thérapie génique de type AAV2 codant la protéine ND4 humaine sauvage.

Le gène ND4 est normalement situé dans la mitochondrie où les protéines ND4 sont synthétisées. GS010 permet une expression allotopique du gène mitochondrial ND4 dans le noyau grâce à la séquence de ciblage mitochondrial brevetée qui transporte directement l’ARN messager du noyau vers la membrane externe de la mitochondrie. Là, les protéines ND4 sont synthétisées et incorporées dans la mitochondrie. Les protéines ND4 sauvage intègrent ensuite le Complexe I de la chaîne respiratoire et pallie la déficience.

Les hommes présentent une probabilité d’être affectés par une perte de vision due à la NOHL quatre fois supérieure à celle des femmes.
Bien que la tranche d’âge moyen auquel survient la première perte de vision soit importante, la moyenne d’âge de la survenue pour l’homme est plutôt située au début de la vingtaine.
GS010 restaure la production d’énergie de la mitochondrie qui avait été perdue par mutation du gène ND4 grâce à l’application d’une thérapie génique couplée à la plate-forme technologique MTS de GenSight.

essais cliniques

  • Études pour lesquelles le recrutement est terminé

    Un essai clinique de phase I/II, réalisé en France, sur des sujets avec une perte de la vision de longue date due à une NOHL avec mutation du gène ND4. Deux essais cliniques de phase 3 (RESCUE et REVERSE), pour évaluer l’efficacité de GS010 chez les patients atteints de NOHL avec une survenue récente de la maladie (c’est-à-dire, moins d’un an), sont terminés en Europe et aux Etats-Unis. Les patients des deux essais ont été invités à participer à une étude de suivi à long terme, qui permettra de surveiller l’innocuité et l’efficacité jusqu’à cinq ans après l’injection.

  • Études initiées

    Deux études supplémentaires ont déjà démarré. La première est l’étude REFLECT. Elle évalue l’efficacité et la sécurité des injections intra-vitréennes bilatérales de GS010 pour le traitement d’une perte de la vision inférieure à 1 an. La seconde est l’étude rétrospective du registre NOHL REALITY pour comprendre l’évolution des modifications structurelles et des fonctions visuelles et des autres symptômes associés chez les patients atteints de NOHL.

  • Accès précoce/Usage compassionnel

    Pour toute question concernant l’accès précoce, merci de nous contacter à l’adresse suivante: Nous contacter – GenSight Biologics (gensight-biologics.com)

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